&♦nbsp; 面對(duì)孕育困難,大(dà)部分(fēn)人(réφγ✔♥n)首先考慮的(de)是(shì)女(nǚ)方問(wèn)題,其實大(dà)約40%的(d•φe)不(bù)孕不(bù)育是(shì)由男(nán)性引♦•♠起的(de),90%的(de)不(bù)育症男(nán)性患有(yǒu)少(s≥↕λ♥hǎo)精症或無精症,而Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失是(sα≤>®hì)導緻男(nán)性少(shǎo)精子(zǐ)症的(de)主要(yào)原因之一φ®β≤(yī)。接下(xià)來(lái)就(jiù)讓美(měi)小(xiǎo)護為 (wèi)大(dà)家(jiā)介紹一(yī)下(xiΩ←à)。
&nbs§≈↑∞p; 一(yī)、Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失對(duì)÷≠&∏生(shēng)育的(de)影(yǐng)響
&nbsφ✔p; 在男(nán)性€γ±不(bù)育中,特别是(shì)少(shǎo)、弱、★γ€無精症的(de)患者,醫(yī)生(shēng)都(dōu)建議(yì)做(zuò)Yσ•π染色體(tǐ)微(wēi)缺失的(de)檢查,排查病因是(shì)否與Y染色體(tǐ)片段丢失有(♦£∞÷yǒu)關。
&n >←bsp; Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失是(shì)指Y染色®φ體(tǐ)長(cháng)臂遠(yuǎn)端區(qū)域有(yǒu)≈λ★£片段丢失,該片段是(shì)生(shēng)成精子(zǐ)的(d™γe)關鍵基因,包括AZFa、AZFb、AZFc,若丢失其中一(yī)個(gè)都(dōu)Ω¥會(huì)影(yǐng)響精子(zǐ)的(de)生(shēng)成。
&€™Ωnbsp; 如(rú)果是(shì)AZF♠♣© a區(qū)部分(fēn)缺失,沒有(yǒu)精子(zǐ)形成的(♦εde)可(kě)能(néng);
 ✘<; 如(rú)果是(shì)整個(gè)AZF b區(qū)缺失,檢測出成熟精子(&'₩αzǐ)的(de)可(kě)能(néng)性幾乎為(wèi)零;γ€₹
 ←γ; 如(rú)果是(shì)AZF c區(qū)ε♦或部分(fēn)AZF b區(qū)缺失,有(yǒu)50%的(de)幾率可(kě)以檢測出精子(∏∑zǐ)。
&n§£bsp; 二、Y染色體(tǐ)微(♣€π→wēi)缺失主要(yào)原因
&n±→φ↔bsp; 1.再發現(xiàn)象 在患者男(n↕∏án)性直系親屬外(wài)周血分(fēn)析中未見(jiàn®Ω )缺失;這(zhè)一(yī)缺失可(kě)能(néng)發生(shēng)在其父親精子(zǐ™• )發生(shēng)過程中,或在其早期胚胎發育過程中。
&nbs' p; 2.垂直遺傳 主要(±βπyào)發生(shēng)在DNA複制(zhì)期,可(∞σkě)産生(shēng)有(yǒu)缺失的(de)精子(zǐ);如(rú)果這 ★♠(zhè)些(xiē)精子(zǐ)使卵子(zǐ)受孕,将會(huγ≥ì)産生(shēng)Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失的(de)個(gè)體(tǐ);男(ná₽€∏>n)性後代則繼承其父親生(shēng)殖細胞中有(yǒu)缺失的(d≈>e)染色體(tǐ)。
&nbε×÷sp;3.睾丸生(shēng)殖細胞系中有(yǒu)∑ε缺失的(de)嵌合體(tǐ) 如(r∞<ú)父親外(wài)周血中未見(jiàn)缺失,通(tōng)過ICSI的(de)男䥕(nán)性後代卻有(yǒu)Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失,說(shuō)明(míng)父親↑"睾丸是(shì)個(gè)嵌合體(tǐ)。
三、為(wèi)什(shén)麽要(yào)檢查Y染色體(tǐ)微₩£→(wēi)缺失
&nγφbsp; 1.确定部分(fēn)無精症患者病因&n÷ ✘bsp; 在男(nán)性不(bù)育的(de)患δλΩ者中,尚有(yǒu)約11%病因不(bù)明(míng),稱特發性不(bù)育,其中最常見(ji←•$àn)的(de)表現(xiàn)是(shì)無精和(hé♠ε)嚴重少(shǎo)精,與Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失有(yǒ↑↓"Ωu)關。
&n"λbsp; 2.減少(shǎo)患者痛苦及提高(gāo)輔助生(shēng)殖幾率&nb$✔α↕sp; 對(duì)于無精症和(hé)嚴重少(shǎ$×o)精症患者進行(xíng)Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失的(de)檢測是(shì)很(hěn>★ε)必要(yào)的(de),關乎後續的(de)治療方案。<©
&nb≥γφσsp; AZF c區(qū)缺失的(d♥ e)患者,54%表現(xiàn)為(wèi)無精症,46%表現(∞≈♦εxiàn)為(wèi)嚴重少(shǎo)精症;
&nb₽♣≠sp; AZF a、AZF b、AZF c區(qū₹↔§&)同時(shí)缺失,則一(yī)定為(wèi)無精症;
> AZF a區(qū)完全缺失或AZF b和(hé) ∑>✘AZF c兩區(qū)同時(shí)缺失,96%表現(xiàn)為(wèi)≠"無精症,4%表現(xiàn)為(wèi)嚴重少(shǎo)精₩&"症。
四、Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失如(rú)何生(shēn™σ≤g)育
&nbs↔¶p; 建議(yì)選擇試管嬰兒(φ>↕ér)技(jì)術(shù)助孕。因為(wèi)男(nán)性後代将<∑遺傳其父親有(yǒu)微(wēi)缺失的(de)異常性染色體(tǐ),甚至會(huìβ★)産生(shēng)更多(duō)的(de)微(wēi)缺失而導緻更嚴重的(de)睾丸₹↔π表型。因此,一(yī)般建議(yì)患者進行(xíng)輔σ☆←≤助生(shēng)殖,在植入胚胎前直接選擇女(nǚ)嬰,避免生(shēn↔×g)育男(nán)嬰而出現(xiàn)的(de)遺傳性染色體(tǐ)異常問(✘ wèn)題。
§★最後也(yě)請(qǐng)有(yǒu)相(xiàng<∑λ∞)關顧慮的(de)患者放(fàng)輕松,接受詳細的(de)檢查後專業(yè)的(de)醫(yī)₹σ§♦生(shēng)會(huì)做(zuò)出判斷,為(wèi)您答(dá)疑解惑≥ ↑,少(shǎo)走彎路(lù),助力好(hǎo)孕!