北京京科肝泰醫院的(de > )窦肇華教授提到(dào)，造成胚胎染色體(tǐ)異常的"∑σ±(de)原因一(yī)共有(yǒu)三個(gè)，分(fēn)别為(☆δπ&wèi)父母染色體(tǐ)異常、精子(zǐ)與卵子(zǐ©•♣ )發育過程中的(de)異常、受精卵分(fēn)裂異常。上(shàng↔☆♥•)期我們分(fēn)析了(le)父母染色體(tǐ)異常對(duì)胚胎染色體(tǐ)的(de ∑→ )影(yǐng)響，今天繼續分(fēn)析另外(wài)兩個(gè)原因。

       一(yī)、精子(zǐ)與卵子(zǐ)發育過程異常  

       α$;北京京科肝泰醫院的(de)窦肇華教授表示，生(shēng)精  ₩×細胞的(de)增殖和(hé)分(fēn)化(huà)過程非常嚴格，所有(yǒu)生¥​(shēng)精細胞的(de)發育和(hé)分(fēn)化(huà)都‍✘¶(dōu)經過幾個(gè)獨立而又(yòu)緊密聯系的(de)過程。

       -1-精子(zǐ)發生(shēng)過程模式圖

       生(shēng)精上(shàng)皮按照(zhào)程序成功完成每一(yī)個(gè)發育階段稱為π¶(wèi)生(shēng)精上(shàng)皮周期，每個(gè)周期需要(yào) 1φ¶6 天，人(rén)類的(de)精子(zǐ)發育到(dào)成σ÷↓δ熟必須經過4個(gè)周期，可(kě)以推測起碼需要(yà≠γo) 64 天。

       精原細胞分(fēn)裂增殖為(wèi)初級精母細胞後，初級精✘‌ ←母細胞開(kāi)始 DNA 合成過程。精母細胞經曆了(le)減數(↕£shù)分(fēn)裂的(de)不(bù)同階段。減數(shù)分(fēn)裂的(de)結果φ∑産生(shēng)單倍體(tǐ)生(shēng)精細胞，又(yòu)稱精子&<÷‌(zǐ)細胞。

       在精子(zǐ)生(shēng)發過程中，減數(shù)分(fēn)裂是(shì)一(yī)±♠♣個(gè)非常關鍵的(de)過程：北京京科肝泰醫院的(de)窦肇華教授介紹，©"×₩在這(zhè)個(gè)階段，遺傳物(wù)質相(xiàn $≈g)互重組、遺傳物(wù)質隻複制(zhì)1次，細胞連續分(fēn)裂2次，終形成染色體(tǐ)γε數(shù)目減少(shǎo)一(yī)半的(de)精子(zǐ)細胞。次級★≥↑'精母細胞有(yǒu)雙份單倍體(tǐ)染色體(tǐ)。在第2次分'×(fēn)裂次級精母細胞分(fēn)裂為(wèi)單倍體(tǐ)™β的(de)精子(zǐ)細胞。第1次分(fēn)裂前期大(dà)概持續 1 ~ 3&nbs✔ p;周，第2次分(fēn)裂在 1 ~ 2 天之內(nèi)完¥∏$₩成。

       ↔≈;-2-精子(zǐ)發生(shēng)過程染色體(tǐ)變化(huà)φ♦♥模式圖

       圓形的(de)精子(zǐ)細胞經過複雜(zá)的(de)顯著變化( ≥<→huà)轉變為(wèi)不(bù)同長(cháng)度的(d<πe)精子(zǐ)細胞和(hé)精子(zǐ)。在第2次分(fēn↑α)裂中，細胞核發生(shēng)的(de)聚縮和(hé)塑性，同時(shí₽★≥≈)鞭毛形成和(hé)胞漿明(míng)顯擴張。全部精子(zǐ)細胞變形的(de)過<&≤∑程稱精子(zǐ)形成。人(rén)類每克睾丸組織在 24 小(xiǎoβ‌γ♦)時(shí)內(nèi)生(shēng)成的(de)精子(zǐ)數(shù)目☆δ←π 300~700萬。如(rú)果在兩次減數(shù)分(fēn)裂過 λ↔ 程中出現(xiàn)差錯(cuò)，可(kě)形成染色✔£✔體(tǐ)數(shù)量或結構異常的(de)精子(zǐ)或卵子(zǐ)。

-3-染色體(tǐ)異常的(de)精子(zǐ)或卵子( ‍₹zǐ)

       北京京科肝泰醫院的(de)窦肇華教授介紹，在胚胎發育 ​₩晚期，卵原細胞已經都(dōu)分(fēn)化(huà)未初級卵母細胞，并進入次減數(s ₽hù)分(fēn)裂，直到(dào)排卵前30小(xiǎo)時(shí)左右完成第1β‌←€次減數(shù)分(fēn)裂，形成次級卵母細胞。這(zhè)個(gè)過程持續了(le)1Ω‍2年(nián)（第1次排卵）到(dào)50年(nián)（閉經前後一(yī)次排卵）不✘↕&>(bù)等。

       由原始卵泡發育為(wèi)初級卵泡、次級卵泡和(hé)成熟卵泡的(de)生(shē₽↕∞ng)理(lǐ)過程，稱卵泡發育。

       在青春期前，原始卵泡生(shēng)長(cháng)一(yī)直受到(dào)抑制(zhì÷♣)。在每個(gè)月(yuè)經周期的(de)開(kāi)始，有(yǒ•φ  u)15～20個(gè)原始卵泡發育為(wèi)初級卵泡。在促性腺激素和(hé₹π)卵巢激素的(de)作(zuò)用(yòng)下(xià)，隻有(yǒu)1個(gè)★₽®優勢初級卵泡發育為(wèi)成熟卵泡，其他(tā)卵泡™ε則都(dōu)發生(shēng)閉鎖。從(cóng)初級卵泡發£Ω育至成熟卵泡約需85天。從(cóng)小(xiǎo)囊狀卵泡發育至排卵&♦ σ約需2個(gè)月(yuè)。

-4-卵的(de)發育過程

       北京京科肝泰醫院的(de)窦肇華教授表示，發育正常的(de)女(n€→®ǚ)性，整個(gè)生(shēng)育周期大(dà)約排出400個(gè)卵左右。由±✘↓于減數(shù)分(fēn)裂過程複雜(zá)而漫長(♣≈​×cháng)，容易造成卵子(zǐ)的(de)染色體(tǐ)異常，年(nián)齡越大(dà)↔€，卵內(nèi)染色體(tǐ)異常的(de)概率越大(dà)。<©ε¶

       二、受精卵分(fēn)裂異常 

       精子(zǐ)進入卵母細胞的(de)過程，激活了(le)卵母細胞，使卵母細胞內(nèi)M ×‍PF水(shuǐ)解，使停滞于MⅡ的(de)次級卵母細胞離(lí)開(kāi)MⅡ,恢複αε≠第2次成熟分(fēn)裂,染色體(tǐ)一(yī)分(fēn)為(wèi)二，形成單倍βε♦體(tǐ)的(de)雌原核。 

       雌、雄原核一(yī)旦形成，兩個(gè)原核內(nèi)就(jiù)分(fēn) Ω♠别開(kāi)始進行(xíng)DNA複制(zhì)，為(wèi)下(xi'∑à)一(yī)步的(de)卵裂和(hé)胚胎發育作(zuò)₽γ準備。同時(shí)，在卵母細胞的(de)細胞骨架作(zuò)用(yòng)下(xià)，兩原↕₩核發生(shēng)移位、靠攏、核膜崩解、染色體(tǐ)彼此混合，形成合子(zǐ)。

-5-受精卵模式圖

       原來(lái)認為(wèi)，受精卵的(de)分(fēn)裂就(jα≠∑iù)是(shì)正常的(de)有(yǒu)絲分(fēn)裂（圖6）。北京京科©&≤肝泰醫院的(de)窦肇華教授表示，其實，傳統的(de)知(zhī)識都(dō ♥&u)錯(cuò)了(le)。

-6-原來(lái)認識的(de)受精卵的(de)分(∏₽©∏fēn)裂

       科(kē)學家(jiā)們的(de)新發現(xiàn)是∞≤ελ(shì)：有(yǒu)2個(gè)紡錘體(tǐ)參與了(le)染色體(tǐ↓​)分(fēn)離(lí)過程（見(jiàn)文(wén)中配圖2）：每1套親代染色體(tǐ★λ¶)各有(yǒu)1個(gè)對(duì)應的(de)紡錘體(tǐ)。1個(gè)負責分(f <δēn)離(lí)來(lái)自(zì)母親的(de)染色體(tǐ)，1個(gè)負↑ ×®責分(fēn)離(lí)來(lái)自(zì)父親的(δ≤✘de)染色體(tǐ)。

       這(zhè)意味著(zhe)，每個(gè)親代（父親和(hé)母親）的(de)遺傳信息在第∏<γ1次分(fēn)裂時(shí)是(shì)分(fēn)開(kΩ₽‍āi)的(de)。雙紡錘體(tǐ)的(de)形成，部分(fēn)解釋→♠δ±了(le)為(wèi)什(shén)麽哺乳動物(wù)在早期發育階段（胚胎初的(de)☆∑‌‌幾次細胞分(fēn)裂中）會(huì)有(yǒu)非常高(gāo)的↓α(de)錯(cuò)誤率。如(rú)果紡錘體(tǐ)™₹"的(de)兩極沒有(yǒu)對(duì)齊與融合，那(nà)麽λΩ，受精卵的(de)染色體(tǐ)可(kě)能(nén∑©♣±g)會(huì)被拉向3個(gè)或4個(gè)方向，而不(bù)是(sh&'¶ì)拉向兩端。這(zhè)種錯(cuò)誤會(huì)導緻産生(shēng)有(yǒu)多(du​©‍ō)個(gè)胞核的(de)細胞（圖7，8），而終止了(le)胚胎發育。

-7-上(shàng)兩圖是(shì)正常的(de)有(yǒu)絲分(fēn)£÷裂

下(xià)兩圖是(shì)受精卵的(de)分(fēn)裂

-8-受精卵分(fēn)離(lí)後的(de)異常細胞（右側）

       北京京科肝泰醫院的(de)窦肇華教授強調，如(rú)果流産的(de€‍↓←)原因是(shì)胚胎染色體(tǐ)異常導緻的(de)，這(zhè)些(xiē)夫婦©£ε☆下(xià)次懷孕前一(yī)定要(yào)到(dào)₹ γ♣遺傳咨詢門(mén)診進行(xíng)全面的(de)體(tǐ)檢和(hé)&¥±咨詢。》》北(běi)京家(jiā)恩德運遺傳門(mén)診>¶在線預約

       北京京科肝泰醫院的(de)窦肇華教授還(hái)叮囑大(dà↑​)家(jiā)，懷孕後正規孕檢，包括孕11至14周第1次超聲篩查，測量胎兒(ér)♠​$•頸項皮膚透明(míng)層厚度，孕15至20周空(kōn✔δg)腹抽血進行(xíng)唐氏篩查。如(rú)果篩查高(gāo)風(fēng)險，建議&"★(yì)在孕16至22周進行(xíng)羊水(shuǐ) "∑←穿刺，通(tōng)過羊水(shuǐ)檢測，就(ji¥↕‌ù)可(kě)确定胎兒(ér)是(shì)否有(yǒu)染色體(≥>×tǐ)異常。通(tōng)過這(zhè)些(xiē)準備和(hé)檢查，可(kě)有(φ¶δ yǒu)效避免因胎兒(ér)發育異常造成的(de)流産以及缺陷胎兒(ér)的(de)出 ± 生(shēng)。