在男(nán)性不(bù)育中,特别是(sh₽γ↕₹ì)少(shǎo)、弱、無精症的(de)患者,醫(yī)γ←生(shēng)都(dōu)建議(yì)做(zuò)Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失的(de)檢查,排查病因是(shì)否與Y染色體(tǐ)片段丢失有(yǒu)關。
Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失是(shì)指Y染色體(tǐ)長(chán•☆ε≈g)臂遠(yuǎn)端區(qū)域有(yǒu)片段丢失,該片段是(shì)生(shēng)成£↓★精子(zǐ)的(de)關鍵基因,包括AZFa、AZFb、AZFc₩÷ ,若丢失其中一(yī)個(gè)都(dōu)會(huì)影(&→yǐng)響精子(zǐ)的(de)生(shēng)成。
如(rú)果是(shì)AZF a區(qū)部分(fēn)缺失,沒有(yǒu)精子(zǐ∑ε↑)形成的(de)可(kě)能(néng);
如(rú)果是(shì)整個(gè)AZF b區(qū)缺失,檢測出成熟←≥$精子(zǐ)的(de)可(kě)能(néng)性幾乎為(wèiγ )零;
如(rú)果是(shì)AZF c區(qū)或部分(fēn)AZF b區(qū)εφ±缺失,有(yǒu)50%的(de)幾率可(kě)以檢測出精子(zǐ)。
Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失主要(yào)原因
1.再發現(xiàn)象 在患者男(nδ♣≤♣án)性直系親屬外(wài)周血分(fēn)析中未見(jiàn)缺≠β 失;這(zhè)一(yī)缺失可(kě)能(néng)發生(shēng)在其父親精 $↔✘子(zǐ)發生(shēng)過程中,或在其早期胚胎發育>×過程中。
2.垂直遺傳 主要(yào)發生(shēng)在DNA複制(zhì)期∑♦,可(kě)産生(shēng)有(yǒu)缺失的(d€'e)精子(zǐ);如(rú)果這(zhè)些(xiē)精子(zǐ)使卵子(zǐ)受孕,将會(" huì)産生(shēng)Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失的(de)個(gè)體(tǐ∑πΩ);男(nán)性後代則繼承其父親生(shēng)殖細胞中有(yǒu)≤∑♣≤缺失的(de)染色體(tǐ)。
3.睾丸生(shēng)殖細胞系中有(yǒu)缺失的(de)嵌合體(tǐ) &→≤nbsp;如(rú)父親外(wài)周血中未見(jiàn)缺失,通(tōn¥™☆✔g)過ICSI的(de)男(nán)性後代卻有(yǒu)Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失,說(s$ §↓huō)明(míng)父親睾丸是(shì)個(gè)嵌合體(tǐ)。σ♦←
Y染色體(tǐ)微(wēi)缺失如(rú)何生(shēng)育
建議(yì)選擇試管嬰兒(ér)技(jì)術(shù)助孕。因為(wèi)男(nán)性後代将遺傳其父親有(yǒ u)微(wēi)缺失的(de)異常性染色體(tǐ),甚至會÷≠(huì)産生(shēng)更多(duō)的(de)微(wēi)缺失而×¥導緻更嚴重的(de)睾丸表型。因此,一(yī)般建議(yì)患者進行(xíng)輔助生✘∏(shēng)殖,在植入胚胎前直接選擇女(nǚ)嬰,避免生(shēng)育男(nán)嬰而出現(φ≥¶xiàn)的(de)遺傳性染色體(tǐ)異常問(wèn)題。
最後也(yě)請(qǐng)有(yǒu)相(xiàng)關顧慮的(de)患者放∞♠♠δ(fàng)輕松,接受詳細的(de)檢查後專業(yè)的(de)醫(✘ yī)生(shēng)會(huì)做(zuò)出判斷,為(wèi)您答(dá)疑解惑,少(shδ★≈ǎo)走彎路(lù),助力好(hǎo)孕!