北京京科肝泰醫院曾經遇到​→©(dào)這(zhè)樣的(de)情況，夫妻兩個(gè)人(rén)都(dōu)很(hδ&♠ěn)健康，備孕過程該注意的(de)都(dōu)注意了(le)，好(hǎo)不(bù)容易π¥×懷孕了(le)，沒過多(duō)久，妊娠反應卻消失了(le)，甚至大(dà)姨媽(mā)也(±±yě)如(rú)期而至，實在不(bù)知(zhī)道(dào₹•≤)發生(shēng)了(le)什(shén)麽，到(dà↓ o)醫(yī)院一(yī)查，才發現(xiàn)是(shì)胎停育；還(hái)有(<£yǒu)一(yī)種情況：輔助生(shēng)殖助孕做(zuò)♠ασλ試管，移植後發現(xiàn)成功著(zhe)床，再過一(yī)段時(shí)間β↔>>(jiān)去(qù)檢查，卻發現(xiàn)沒有(yǒu)了(le)胎心，這(zhè)種情況也Ω←(yě)是(shì)胎停育了(le)。

       北京京科肝泰醫院遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā•≈™)告訴我們，大(dà)多(duō)數(shù)胎停育都(dōδ≈u)和(hé)染色體(tǐ)有(yǒu)著(zhe)千絲萬縷的(de)聯系。專家(jiā$')介紹，染色體(tǐ)是(shì)細胞遺傳物(wù)質深度壓縮形成的(de)聚合體(tǐ)，是(÷'φ₽shì)遺傳信息(基因)的(de)主要(yào)載體(tǐ)。染色體(tǐ)結構、數(₩✘shù)量正常，是(shì)胚胎正常發育的(de)最重要(yào)與必須具備♠€§的(de)條件(jiàn)。

       "♦®胎停育是(shì)孕早期的(de)胚胎發育異常現(x δΩiàn)象，不(bù)等于流産

       在臨床中，我們發現(xiàn)很(hěn)多(duō)δπ患者都(dōu)把胎停育當成早期流産，其實這(zhè)種看(kàn)法©™×并不(bù)對(duì)。北京京科肝泰醫院遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)告訴我們，胎停育•÷是(shì)孕早期的(de)胚胎發育異常現(xiàn)象，并不(bù)等于流←↑<産。

       正常的(de)受精卵就(jiù)像一(yī)顆種子(zǐ)，×¥要(yào)經曆一(yī)系列複雜(zá)而奇妙的(♥♠de)過程才會(huì)最終成長(cháng)為(wèi)一(yī)€♦個(gè)胎兒(ér)。如(rú)果受精卵的(de)質量不(bù)好(hǎo)，就♦®™(jiù)會(huì)在早期停止發育，這(zhè)種發生(shēng)在孕早期的(de£ )胚胎發育異常現(xiàn)象，稱“胎停育”。

       “胎停育”不(bù)同于孕中期和(hé)孕晚期的(de✔≥∑)流産，它是(shì)在胚胎尚未形成的(de)時(shí)候就(ji∞γ↔★ù)停止了(le)發育。大(dà)多(duō)數(shù)孕婦φ₽λ©胎兒(ér)停止發育後無明(míng)顯症狀，部分(fēn)孕婦可(kě)能(nδ•éng)見(jiàn)紅(hóng)，一(yī)般無腹痛；和(hé)先兆流産顯著不≥™(bù)同。

       孕早期停育的(de)胚胎中，染色體(tǐ)畸變者占多(duō)數(shù)♠π→¶

       ★§λ;在孕早期停止發育的(de)胚胎中，有(yǒu)染色體(tǐ)畸變者占55%~75β∏$%。專家(jiā)介紹，有(yǒu)染色體(tǐ)畸變的(de)胎兒(ér)，大(dà)©‍部分(fēn)在16周內(nèi)死亡。因此，北京京科肝泰醫院遺傳檢測中心的(de)♦δ©​專家(jiā)建議(yì)，連續2次自(zì)然流産之後，夫妻雙方應做(zuò)外(wài)周血染₽¥₩色體(tǐ)檢查，以确認流産是(shì)否與染色體(≠↑λ✔tǐ)畸變有(yǒu)關。

       染色體(tǐ)畸變有(yǒu)數(shù)量異常和(hé)結構異常

       北京京科肝泰醫院遺傳檢測中心的(de)專家(jiā)介紹，染色體(≥€tǐ)畸變主要(yào)分(fēn)為(wèi)數(shù)量異常和(hαεé)結構異常。

       1.由染色體(tǐ)數(shù)量異常造成的(de)胎停育或自(zì)然流産，其染色體(♣>≤✘tǐ)畸變的(de)類型有(yǒu)以下(xià)幾種≈π:

       常染色體(tǐ)三體(tǐ)占52%，常染色體(tǐ)單體(tǐ)小(xiǎo)于1%；45,Xπ×為(wèi)19%；三倍體(tǐ)為(wèi)16%，四倍體(tǐ)為(w φèi)6%；其他(tā)占7%。

       異常核型中，三倍體(tǐ)/四倍體(tǐ)為(wèi)100%；45,X為(w☆≤$èi)99%；47,+16為(wèi)100%；47,+18為(wèi)95%；47₽∏≤,+21為(wèi)78%；

       其他(tā)染色體(tǐ)三體(tǐ)為(wèi)99.5%；47,XXY、47,XXX和•π±<(hé)47,XYY為(wèi)21%；不(bù)平衡重排為(wèi)85%；平衡重排為(wφγ₩£èi)16%。

       大(dà)約97%的(de)常染色體(tǐ)三體(tǐ)胎兒(ér)，在妊娠早期就(jiù)發生×∑(shēng)自(zì)然流産，是(shì)妊娠失敗中最常見(jiàn)的(de)常≈♥染色體(tǐ)畸變。死胎中最常見(jiàn)的(de)是(shì)16号染色體(tǐ)三體(tǐ)↕λ 。16三體(tǐ)不(bù)可(kě)能(néng)存活。

       在所有(yǒu)染色體(tǐ)三體(tǐ)胎兒(ér)中，16♥↑α三體(tǐ)占31%左右，占全部妊娠失敗胎兒(ér)的(de)7%。21号和(hé)22号染色₽•÷體(tǐ)三體(tǐ)約占全部染色體(tǐ)三體(tǐ)胎兒(ér)的(de)11%。

       2．染色體(tǐ)結構異常結構異常有(yǒu)缺失，平衡易×‍位、倒置、重疊等。

       平衡易位是(shì)最常見(jiàn)的(de)染色體(t∞$λ ǐ)異常。在精子(zǐ)與卵子(zǐ)的(de)發生(shēn →♠"g)過程中，染色體(tǐ)間(jiān)配對(duì)、互換和(hé)分♠‌(fēn)離(lí)形成配子(zǐ)中，都(dōu)會(huì)影(yǐng)響正<ε<常精子(zǐ)或卵子(zǐ)的(de)形成。異常的(de)精子(zǐ)≤λ與正常卵結合或正常精子(zǐ)與異常的(de)卵結合，都(₩↑¥dōu)會(huì)形成異常的(de)受精卵。則導緻不(bù)能(néng)正常發育，可(kě)₩ '導緻流産、死胎、死産、畸形兒(ér)。因此，需做(zuò)産前診斷，以防$★↕止染色體(tǐ)患兒(ér)出生(shēng)。

       目前研究亦表明(míng)，夫婦雙方染色體(tǐ)都(dōu)正常，但(dàn)配子(zǐ)↓₹¥ 形成和(hé)胚胎發育過程中出現(xiàn)了(le)染色體(tǐ)異常。如(rú)女(↔×→>nǚ)性年(nián)齡大(dà)于35歲，卵子(zǐ)老(lǎo)化(huà)，易發>≥↓λ生(shēng)染色體(tǐ)不(bù)分(fēn)離(lí)，導緻染色體(tǐ)異常；精子✔↔(zǐ)異常，如(rú)大(dà)頭畸形的(de)精子(zǐ)多(duō) ©≠✔數(shù)為(wèi)二倍體(tǐ)，受精後形成多(duō)倍體¥∑£×(tǐ)胚胎導緻流産；精子(zǐ)、卵子(zǐ)都(dōu)正常，在兩™ε'•者形成受精卵的(de)過程，紡錘體(tǐ)等發生(shēng)異常，也(yě)能(néng)‍<ε形成染色體(tǐ)異常的(de)胚；夫妻雙方染色體(tǐ)核↕₹型正常，但(dàn)雙方或一(yī)方有(yǒu)姐(jiě)妹(mèi)染色體(tǐ)★¥單體(tǐ)分(fēn)離(lí)現(xiàn)象（PCS），形成染色單體(t¶£ǐ)數(shù)量異常的(de)精子(zǐ)或卵子(zǐ)，形成染色體(tǐ)異常的(de)胚。不 β(bù)良環境的(de)影(yǐng)響如(rú)有(yǒu)毒化(huà)學物(wù)質、放♥®"(fàng)射線、高(gāo)溫等也(yě)可(kě)引起胚胎染色體(tǐ)異常。

       不(bù)管是(shì)染色體(tǐ)數(shù)量異常還(hái)✔α↔是(shì)結構異常導緻的(de)胎停育或流産，對(duì)孕婦₩±★的(de)心理(lǐ)打擊是(shì)巨大(dà)的(π≠≥±de)，但(dàn)從(cóng)人(rén)類進化(huà)的(de)σ₩角度，讓遺傳物(wù)質異常的(de)胚胎盡早停止發育，減少(™→shǎo)對(duì)孕婦的(de)痛苦，防止畸形兒(ér)出生(shēng)，卻是(sh♣<‌ì)人(rén)世間(jiān)的(de)一(yī)件(jiàn)幸事(shì)。北京京科肝泰醫≠>‌<院遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)表示，偶爾的(de)1次或 ↕‌2次胎停育或流産，不(bù)必過于糾結，這(zhè)是(shì)人(rén)類生(sh☆©©≠ēng)殖過程中的(de)常見(jiàn)事(shì)件(jiàn)；如(rú)果連續發生(s♥∞↔hēng)三次以上(shàng)，則必須進行(xíng)染色體(tǐ)或全基因組檢測了(l★¶<‌e)。