在遺傳咨詢過♥ α™程中，北京京科肝泰醫院遇到(dào)一(yī)對(duì ‌)打算(suàn)備孕的(de)夫妻，男(nán)方染色體(tǐ)平衡易位，女(nǚ)方正常。看(✔↕kàn)到(dào)這(zhè)個(gè)結果，這(zhè)對(duì)夫妻很(hěn)焦慮↑ ↑，他(tā)們擔心自(zì)己不(bù)能(néng)正常生(shēng)育，也(yě)害怕好(hσ&₽ǎo)不(bù)容易懷孕，生(shēng)下(xià)的(de)寶寶卻有≈∞βα(yǒu)問(wèn)題。他(tā)們的(de)擔心到(dào)底有(yǒuδ≤←)沒有(yǒu)根據呢(ne)？

       認識染色體(tǐ)平衡易位

       北京京科肝泰醫院的(de)遺傳學醫(yī)生(shēng)介紹，染色體(tǐ)平衡易位是(s'¶hì)人(rén)群中很(hěn)常見(jiàn)的(de)一(yī)∏↑∞✘種染色體(tǐ)結構變化(huà)，是(shì)一(yī)條染色體(tǐ)的¥ ₽≈(de)一(yī)節片段斷裂下(xià)來(lái)，跑到(dào)了(le)另一(yī)條染色λσ→體(tǐ)上(shàng)，而接受這(zhè)一(yī)片段的(de)染色體(≤ε∞tǐ)上(shàng)的(de)一(yī)節片段又(yòu)跑到(dào)了© β(le)前面那(nà)一(yī)條染色體(tǐ)上(shàng)了(le)。$™±

       隻要(yào)斷裂點沒有(yǒu)發生(shēng)基因的(de)斷開(kāi)，因為(wè↔‌i)基因的(de)總量并沒有(yǒu)增多(duō)或減少(shǎo)，因此，這(zhè)部σ →'分(fēn)人(rén)的(de)表觀行(xíng)為(wèi)和(hé)正©δ常人(rén)一(yī)樣，也(yě)不(bù)是(shì)&α什(shén)麽疾病。醫(yī)生(shēng)稱這(zhè)部分∞₩φ (fēn)人(rén)群為(wèi)染色體(tǐ)平衡易位攜帶¥¶♥者。染色體(tǐ)平衡易位攜帶者在人(rén)群中的(de)比例高(gāo)達©♥0.3％-0.5％，也(yě)就(jiù)是(shì)說(shuō)，每100對(duì≥®)夫妻中，就(jiù)有(yǒu)1對(duì)夫妻中的(de)一(yī)方∞≤€§是(shì)這(zhè)種情況，男(nán)方或女(nǚ)方都(dōu)有​&×≥(yǒu)可(kě)能(néng)。

       染色體(tǐ)平衡易位攜帶者有(yǒu)機(jī)會(huì)生(shēng)下↑ × (xià)健康胎兒(ér)

       ↓↓北京京科肝泰醫院遺傳實驗室的(de)醫(yī)生(shēng)>×告訴我們，染色體(tǐ)平衡易位的(de)攜帶者不(bù)↔↔ 但(dàn)可(kě)以生(shēng)育，而且有(yǒu)機(jī)會(δ‌  huì)生(shēng)下(xià)健康的(de)胎兒(ér)。

       也(yě)許您看(kàn)到(dào)過這(zhè)樣的(de)說(shuō)法：如(rú)果夫妻★↑δ一(yī)方為(wèi)染色體(tǐ)平衡易位攜帶者，那(n‍¥∞à)麽他(tā)們的(de)胚胎中隻有(yǒu)十八分(fēn)之一(yī)是(↓×shì)完全正常，還(hái)有(yǒu)十八分(fēn)之一(yī)攜Ω®©×帶了(le)相(xiàng)同的(de)平衡易位，其餘十八分(fēn)之十六都↔ε(dōu)會(huì)導緻妊娠失敗或者新生(shēng)兒(ér)先天缺陷，其實，這(zhèΩ↔)種說(shuō)法是(shì)非常不(bù)準确的(♥ φde)。

       這(zhè)套理(lǐ)論的(de)基礎是(shì)——平衡易位攜帶者的(de)原始生(<×✔→shēng)殖細胞在形成精子(zǐ)或卵時(shí)會(hλ"€∞uì)存在18種不(bù)同的(de)染色體(tǐ)組Ω±®合。

       然而，早在上(shàng)個(gè)世紀70年(nián)代，就(jiù)已經有(✔™λδyǒu)研究者推算(suàn)出至少(shǎo)36種以上(shà &∑₩ng)的(de)染色體(tǐ)組合。另外(wài)還(hái)有(yǒu)¥↑¶非常多(duō)特例存在，所以實際的(de)情況要(yào)比18種多(duō)得(de)多 σ₹¥(duō)。其次，無論究竟有(yǒu)多(duō)少(shǎo)種可(kě)能(néng)性，≤÷σ¶每種組合的(de)發生(shēng)概率是(shì)不(bù)Ω"☆←相(xiàng)同的(de)，并且與平衡易位的(de)某些(xi→ α∞ē)性質有(yǒu)關，如(rú)所涉及的(de)染色體(tǐ)、斷裂位置等。大(dà)多(λ ↓φduō)數(shù)平衡易位的(de)斷裂位置都(dōu)✔↕←±是(shì)獨一(yī)無二的(de)，因此每個(gè)平衡易位攜帶者獲得(de)可(kě)移植​≈（完全正常+攜帶相(xiàng)同易位）胚胎的(de)幾率都(dōu)不(bù)盡相(xiàng)​‌≤同。

       α¥;全球開(kāi)展三代試管嬰兒(ér)PGT已有(yǒu)幾十年(nián)的(de)時(β≥shí)間(jiān)，綜合以往的(de)實驗數(shù)據，平衡易位攜帶者獲得↔♥×∞(de)可(kě)移植胚胎的(de)概率在20％-90%。目前行(xíng)業(y↔‌è)內(nèi)普遍認可(kě)的(de)平衡易位攜帶者≤$獲得(de)可(kě)移植胚胎的(de)平均概率在40%左右。

       北京京科肝泰醫院的(de)醫(yī)生(shēng)告訴大(dà)家(jiā)，大(dà)可ε☆(kě)不(bù)必被所謂“十八分(fēn)之一(yī)”的(₽< ☆de)說(shuō)法吓到(dào)，而放(fàng)棄獲得(de)自(zì)己後代$‍£的(de)機(jī)會(huì)。具體(tǐ)到(dào)患者除了(le)考慮平衡§♦易位外(wài)，還(hái)要(yào)結合年(nián)齡因素和(hé®σ)卵巢功能(néng)狀态等因素綜合判斷。