目前，已婚夫婦中↔δ↓有(yǒu)10%~15%患有(yǒu)不(bù)孕不(bù)€ε育症。引起不(bù)孕不(bù)育的(de)原因有(yǒu)遺傳缺陷、解剖異常、內(nèi)分 ↑(fēn)泌紊亂、免疫因素、感染、全身(shēn)性疾病及環境因§♣δ→素等，其中遺傳問(wèn)題是(shì)重要(yào)因素之一(yī)。
基因的(de)缺失、重複或突變會(huì)導緻卵子(zǐ)、精子(zǐ)生™£(shēng)成障礙，受精卵發育障礙，或早期胚胎發育異常，從(cóng)而影(yǐng₹)響生(shēng)育。
在不(bù)孕不(bù)育的(de)群體(tǐ)中，有(yǒu)部分(fēn)可(kě)以<≠∑通(tōng)過生(shēng)活方式指導、藥物(wù)治療等幹預措施獲得(de)妊娠，還(hái•λ)有(yǒu)一(yī)部分(fēn)則需要(yào)借助試管嬰兒(ér)技(jì)術(shù)α→→來(lái)助孕。在這(zhè)些(xiē)人(rén)中 β，不(bù)乏有(yǒu)試管反複失敗，卻不(bù)知(zhī)道(dào)為(wèi☆Ω•)什(shén)麽會(huì)失敗的(de)。
不(bù)孕不(bù)育或者通(tōng)過試管助孕的(de)夫婦中，有(yǒu)以下(xià)狀況的(de)，需要(yào)檢測一(yī)下(xπ>ià)生(shēng)殖相(xiàng)關的(de)基因：
雙方各項常規檢查，包括染色體(tǐ)檢查都(dōu)正常，就(jiù)是(shì)找不(bù)到(dào)不(bù)孕不•¶↓∏(bù)育的(de)原因；
在做(zuò)試管嬰兒(ér)時(shí)，精子(zǐ)與卵子(zǐ)在≥≤ ×試管內(nèi)不(bù)能(néng)受精形成受精卵；
形成的(de)受精卵不(bù)卵裂( 受精卵的(de)分(fēn)裂稱卵裂)，♣或卵裂異常，或受精卵不(bù)能(néng)繼續發育，或發育不(bù← )到(dào)囊胚，連想做(zuò)PGS檢查囊胚染色體(tǐ)是(shδ¶÷ì)否正常的(de)機(jī)會(huì)都(dōu)沒有(yǒu₩₽↔±)；
囊胚正常，多(duō)次植入失敗；
植入後反複流産、胎停等，醫(yī)生(shēng)又$©ε(yòu)找不(bù)到(dào)任何原因。
遇到(dào)這(zhè)些(xiē)問(wèn)題時(shí)，就(j™÷iù)要(yào)考慮與生(shēng)殖有(yǒu)關的(de)基 ₩¥因是(shì)否出了(le)問(wèn)題，而不(bù)能(βδ"néng)再盲目地(dì)進入周期、促排卵等，要(yào)查清楚具體(tǐ÷∏™λ)原因後，再決定後續的(de)治療。
需要(yào)注意的(de)是(shì)，這(zhè)種$♠☆λ情況需要(yào)檢測的(de)不(bù)再是(shì)染色體(tǐ)（細胞）層面的(de)問(≠₽αwèn)題，而是(shì)基因（分(fēn)子(zǐ)）層面的(de)。
檢查與生(shēng)殖、發育異常有(yǒu)關的(∏§<€de)基因，主要(yào)有(yǒu)2種技(jì)術(shùΩ♣>)：
↑ ✘① 基因芯片檢查技(jì)術(shù)
基因芯片檢查技(jì)術(shù)主要(yào)檢查與生(shēng)殖、發育≠>相(xiàng)關的(de)基因是(shì)否有(yǒu)缺失或重複。
② 全外(wài)顯子(zǐ)測序技(jì)術(shù)
全外(wài)顯子(zǐ)測序技(jì)術(shù)主要(yào)是(shì)檢查與"×生(shēng)殖、發育等有(yǒu)關的(de)基因是(shì)否♠≠&有(yǒu)基因突變。
目前，已經發現(xiàn)與生(shēng)殖、發育異常有(yǒu)關的≈§(de)基因将近(jìn)1200多(duō)個(gè)。近(jìn♠β∏✔)年(nián)來(lái)，我們也(yě)發現(xiàn)了(l•§e)幾對(duì)因生(shēng)殖基因突變而不(♠§πbù)能(néng)生(shēng)育的(de)夫妻。
以下(xià)是(shì)我院遺傳中心檢查的(de)與生(s✘∏←hēng)殖相(xiàng)關的(de)基因列表：
最後，北京京科肝泰醫院遺傳中心專家(jiā)窦肇華教授提醒☆↓大(dà)家(jiā)：遇到(dào)試管反複失敗的(de)情≥€況，一(yī)定要(yào)先排除遺傳基因方面的(de)問(wèn)題，以免耽誤您的₩✘π(de)治療周期。
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