由于罕見(jiàn∞★)病發病率很(hěn)低(dī)，大(dà)多(duō)≥₩★數(shù)有(yǒu)遺傳性的(de)疾病，約80%為'↓♣(wèi)基因突變導緻的(de)。我國(guó)本身(shēn)人(rén)口基數(shλ→<'ù)較大(dà)，罕見(jiàn)病患者并不(bù)在少(shǎo)數(shù)₽'♠←，每年(nián)新增患者超20萬。隻要(yào)有(yǒu)生(shēng)命的(de)傳承，✔β→≈就(jiù)有(yǒu)發生(shēng)罕見(jiàn)病的(de)可(kě)能(néng) ¥>，所以罕見(jiàn)病離(lí)每個(gè)人(rén)∞☆"并不(bù)遙遠(yuǎn)。
罕見(jiàn)病預防
≠±π;面對(duì)罕見(jiàn)病，從(cóng)源頭全面排£∏★查是(shì)預防重中之重。加強孕前檢查和(hé)産前篩查可(kě)以實現≈β∏≤(xiàn)優生(shēng)優育和(hé)對(duì)罕見©¶★(jiàn)病的(de)早發現(xiàn)、早治療。染色體(tǐ)篩查和(hé)基因檢測已經成為(wèi)罕見(jiàn)病診斷與防治的(de)重要(yào)≠×≥↔手段，如(rú)果能(néng)在孕前階段提前篩查，将大(dà)大(dà)降低(dī)罕見≈∑(jiàn)病的(de)發生(shēng)率。
1孕前攜帶者篩查
如(rú)果有(yǒu)過複發性流産病史或者家(jiā)族成員(yu£α€án)有(yǒu)過明(míng)确的(de)遺傳病，建議(yì)患者可(kě)以在備孕前進行↑Ω(xíng)基因檢測，幫助規避相(xiàng)關風(fēng)險。
2高(gāo)齡備孕遺傳篩查
建議(yì)雙方備孕前先做(zuò)遺傳相(xiàng)♠&"£關咨詢及檢查。如(rú)果發現(xiàn)異常，患者可(kě)以在醫(yī)生(sh↕ε₽ ēng)指導下(xià)進行(xíng)下(xià)一(yī)步治療，尋找±™'病因，明(míng)确遺傳方式等，再進行(xíng)胎兒(ér)遺傳病再發的(de)∏≥♣ 風(fēng)險評估，最後選擇合适的(de)懷孕方式。
tips：如(rú)果患者面臨基因或遺傳相(xiàng)關問(wèn)題可(kě)選擇試♠"管助孕，篩選正常胚胎，減少(shǎo)遺傳病發生(shēng)概率。
試管胚胎篩查
試管孕前診斷包括胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），都(dōu)是Ω₽↔(shì)用(yòng)于篩查胚胎的(de)健康狀況，淘汰不(bù)健康的(de)胚胎。♠★↕→
胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）
通(tōng)過檢測胚胎的(de)23對(duì)染色體(tǐ)結構、數(shù♣↔∏<)目，分(fēn)析胚胎是(shì)否有(yǒu)染色體(tǐ)異常，分(fēn)析後₹≤©代是(shì)否患有(yǒu)特定的(de)綜合征。
胚胎植入前基因診斷（PGD）
針對(duì)單親或雙親有(yǒu)已知(zhī)的(de)特定基因異常，檢測胚≠™胎的(de)基因狀況。
親代的(de)基因異常，可(kě)能(néng)導緻後代患有(yǒu)特定疾病或綜'σ合征。比如(rú)說(shuō)囊性纖維性病變、地(dì)中海(hǎi)貧血症、聾啞、多(dΩuō)指畸形等疾病。
PGS和(hé)PGD區(qū)别
PGS和(hé)PGD的(de)區(qū)别在于PGS是(shì)篩→∑查囊胚染色體(tǐ)，PGD是(shì)診斷囊胚基因。
建議(yì)檢查人(rén)群：為(wèi)了(le)減少(shǎo)罕見(jiàn)病新生(shēng)兒(ér)的(de)出現★∏≤(xiàn)，建議(yì)以下(xià)人(rén)群做(zuò∞")PGD/PGS檢查。
1.年(nián)齡大(dà)于35歲，有(yǒu)生(shēnα¶g)育需求的(de)夫婦；
2.排除子(zǐ)宮或內(nèi)分(fēn)泌因素，自(zì)然流産≥3次者；
3.生(shēng)育過染色體(tǐ)異常疾病患兒(→¥₹ér)的(de)夫婦；
4.3次以上(shàng)移植未孕者（包括新鮮及冷(lěng)凍移植）；
5.染色體(tǐ)數(shù)目及結構異常的(de)夫↓←婦，如(rú)羅氏易位，嵌合克氏綜合征等。
最後，我們呼籲全社會(huì)共同關注罕見(jiàn)病患者，為(wèi)他(tā)¥≠←們送去(qù)關愛(ài)與支持；同時(shí)倡導大(dà)衆提高(gāo)對(duì)罕見λ↑✘✘(jiàn)病的(de)認知(zhī)和(hé)預防，利用(yòng)科(k•λē)學手段，減少(shǎo)罕見(jiàn)病的(de)發生(shēng)。
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