目前，備孕的(₩γ‌de)女(nǚ)性，絕大(dà)部分(fēn)都(dōu)知(zhī)∞Ω₹ε道(dào)要(yào)服用(yòng)葉酸。北京京科肝泰醫院遺傳基因檢測中心的(de)∞$≥₽專家(jiā)表示，葉酸用(yòng)少(shǎo)了(le↓™• )達不(bù)到(dào)效果，過量服用(yòng)可(kě)能(néng)影(yǐ↕>ng)響鋅的(de)吸收，導緻鋅缺乏，使胎兒(ér)發育遲緩，低(dī✔​βλ)體(tǐ)重兒(ér)出生(shēng)率增加；服用(yòn÷βg)過量會(huì)掩蓋維生(shēng)素缺乏的(de)≠ 早期表現(xiàn)，導緻神經系統受損害。到(dào)底補充多(duō)少(shǎo)葉酸合适，是πβ(shì)目前的(de)一(yī)個(gè)熱(rè)門(mén)話(huà)題之一(yīπ↕)。

       機(jī)體(tǐ)缺乏葉酸有(yǒu)2個(gè)方面的(de)原因：

       ​•®① 葉酸攝入量不(bù)足；

       ② 由于基因型不(bù)同導緻機(jī)體(tǐ)對(duì)葉酸的(de)利用€γ♥(yòng)能(néng)力低(dī)下(xià)（葉酸代♦↕謝(xiè)通(tōng)路(lù)障礙）。

       家(jiā)恩德運遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)表示，現(xiàn)在，可(kěΩ£)以通(tōng)過檢測葉酸代謝(xiè)的(de)基因類型，每對(du"±ì)夫婦對(duì)葉酸的(de)利用(yòng)能(néng)力進行(xíng)評估，實現(xi← αàn)個(gè)性化(huà)增補葉酸，增強備孕夫婦增補葉酸的(de)意識±↓和(hé)依從(cóng)性，有(yǒu)效地(dì)降低(dī)✔£<γ新生(shēng)兒(ér)出生(shēng)缺陷風(fēng)險。

       關于葉酸代謝(xiè)基因

       家(jiā)恩德運遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)介紹，與葉酸代謝(xiè)φ₩$φ密切相(xiàng)關的(de)基因主要(yào)有(yǒu)2個(gè)，5♦β>,10-亞甲基四氫葉酸還(hái)原酶基因（MTHFR基↔β因）及甲硫氨酸合成酶還(hái)原酶基因（MTRR基因）；每個(gè)基因在不(bù)同的(de§→)位點上(shàng)又(yòu)有(yǒu)個(gè)不(bùα₩↔α)同的(de)突變，形成3個(gè)不(bù)同的(de)基因型。

       沒有(yǒu)突變的(de)基因型（野生(shēng)型）編碼的(de)酶活性水(shu™​∑ǐ)平高(gāo)，服用(yòng)的(de)葉酸量就(jiù)越少(shǎo)；純突變的(δ‌↓ de)基因型編碼的(de)酶活性水(shuǐ)平低(dī)，服用(yòng)葉酸的(de)量大(☆→±☆dà)；雜(zá)合型活性居中。早發現(xiàn)不(bù)同個δ↕$σ(gè)體(tǐ)對(duì)葉酸的(de)吸收利用(yòng)水(shuǐ)平，篩 ♦‍♥查出容易引起葉酸缺乏的(de)高(gāo)危人(rén)群，實現α↕(xiàn)個(gè)性化(huà)增補葉酸。

       1、MTHFR基因

       MTHFR（5,10-亞甲基四氫葉酸還(hái)原酶）基因位于1号染色體  ★(tǐ)lp36.3位置。該酶催化(huà)5,10-亞甲基四氫葉酸轉換σ 成5-甲基四氫葉酸鹽，是(shì)人(rén)體(tǐ)葉酸代謝(xiè)中的(de)一 ​÷(yī)個(gè)十分(fēn)重要(yào)的(de)酶。該基因在r✔λ÷↕s1801131、  rs1801133及rs1801394三個(gè)$✔位點有(yǒu)多(duō)态性，每個(gè)位點可(kě)以有(yǒu)3個(g&≠≈ è)基因型。基因位點的(de)多(duō)态性是(shì)影(yǐng)響該→∏酶的(de)活性的(de)一(yī)個(gè)重要(yào)因素。如(rú←∞λ★)果葉酸代謝(xiè)酶的(de)缺陷，會(huì)導緻細胞周期不(bù)正常β≈↓<，DNA、蛋白(bái)質甲基化(huà)反應異常、DNA堿基無法正常合成等多(duεΩπ∑ō)種生(shēng)化(huà)反應異常，直接或間(jiān)接₽§地(dì)導緻新生(shēng)兒(ér)或胎兒(ér)神∏®₩經管缺陷。

       家(jiā)恩德運遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)介紹，rs1801131是(shì)MT ↑HFR基因第8個(gè)外(wài)顯子(zǐ)上(shàng)第1298的(de)∏ €&核苷酸有(yǒu)一(yī)個(gè)A/C多(duō)态，可(kě)形成A/∞∏A、A/C及C/C三種基因型。1298C等基因的(de)酶活性為(wèi)野生(shēng←©)型（A/A）的(de)68%左右，其餘的(de)為(wèi↑±♣Ω)A/C或C/C；C/C基因型的(de)酶活性低(dī)，阻礙了(€↑le)葉酸代謝(xiè)，引起一(yī)系列疾病發病風(fēn↔≈ε∞g)險增加。 

       rs1801133是(shì)MTHFR基因第5個(gè)外(wài)顯子<φ•(zǐ)上(shàng)716（677）位點mRNA上(shàng)一(yī)個∞γ•(gè)C/T多(duō)态，可(kě)形成C/C、T/T及C/T三個(gè)基因型。MTH¥§♥FR 677位點的(de)多(duō)态性是(shì"↕)影(yǐng)響該酶活性的(de)一(yī)個(gè)重要(yào)因素，導€¥緻酶活性和(hé)熱(rè)穩定性下(xià)降。若以個(gè)體(tǐ)攜♣&£帶677位點為(wèi)CC基因型時(shí)，其MTHFR活性為(£&wèi)100%，攜帶CT基因型的(de)活性則為(wèi)CC的(de)71%，基因型為(ε 'wèi)TT型的(de)隻有(yǒu)34%。

       2、MTRR基因 

       家(jiā)恩德運遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)介紹，MTR®‌R全稱甲硫氨酸合成酶還(hái)原酶，位于5p15.3-p15.2。甲硫氨酸是(shì)©♦蛋白(bái)質合成和(hé)一(yī)碳代謝(xiè)的(de)必須氨基酸，該酶αΩ能(néng)夠通(tōng)過還(hái)原型甲基化(h™>≈•uà)作(zuò)用(yòng)重新生(shēng)成具有(y™ ↔ǒu)功能(néng)活性的(de)甲硫氨酸合酶。MTRR突變是(shì)造成葉酸/甲基維βπ£δ生(shēng)素缺乏症的(de)主要(yào)病因，也(yě)是(shì)同型半胱氨酸、葉酸代≥↓↑✔謝(xiè)異常的(de)主要(yào)原因之一(yī)。因此 ★MTRR突變被認為(wèi)是(shì)這(zhè)些(xiē)疾病的(de)高(g£αλ↓āo)風(fēng)險因素。

       rs1801394是(shì)位于5p15.3-p15.2之間(jiān)的(•∏•de)MTRR基因第2個(gè)外(wài)顯子(zǐ)處的(deπ ±)一(yī)個(gè)A/G多(duō)态，可(kě)以形成A/A>≠γ、A/G及G/G三個(gè)基因型。rs1801394位點是(₽• ≥shì)MTRR上(shàng)的(de)主要(yào)σ​​∞突變，引起甲基維生(shēng)素缺乏症，與脊柱裂、Down綜合症、神經管缺陷、白(≈✘•αbái)血病等疾病的(de)關系。 

       葉酸代謝(xiè)相(xiàng)關基因及位點檢測

       葉酸利用(yòng)能(néng)力基因檢測涉及的(de)基因及位點如(rú)下(x σià)：

       家(jiā)恩德運遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)總結說(shuō)，對(duì)MTHΩ •™FR基因、MTRR基因及其相(xiàng)關位點的(÷♠¶de)檢測，可(kě)以直接發現(xiàn)被檢測者葉酸代謝(xiè)方¥$★γ面的(de)遺傳缺陷（即葉酸的(de)利用(yòng)能(néng)力），根據風(fēnα≥g)險高(gāo)低(dī)（相(xiàng)關代謝(x< &↓iè)酶的(de)活性程度）建議(yì)更準确的(de)補充葉酸劑♠♦α×量。

       中國(guó)疾病預防控制(zhì)中心婦幼保健中心提供的(de)增補參考£≈↑量：

       男(nán)性補充葉酸

       家(jiā)恩德運遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)還(hái)強調，男(nán)性 "ε≠增補葉酸對(duì)優生(shēng)有(yǒu)著(zhe)同等重要(y♥​π<ào)的(de)意義。研究表明(míng)，（男(nán)性）葉酸攝入不(bù)足，男(n•÷α↓án)性機(jī)體(tǐ)葉酸水(shuǐ)平偏低(dī)，可(kě)導緻×♥↔×兩方面的(de)不(bù)良後果：

       ① 精子(zǐ)密度低(dī)、活性下(xià)降、勃起功能(néng± )減弱；

       ② 精液中染色體(tǐ)數(shù)量異常（精子(zǐ)中出現(xiàn)“非整倍體(tǐ)”），±>引起唐氏綜合症或流産。

       男(nán)性葉酸增補方法及注意事(shì)項：

       附：家(jiā)恩德運遺傳基因檢測中心葉酸基因檢測報(bào)告（範例，節選≠σ'×）