染色體(tǐ)疾病發病率和(hé)孕婦年(nián)♣→齡是(shì)成正比的(de),也(yě)就(jiù)是(shì)∑π£¶說(shuō),孕婦的(de)年(nián)齡越大(dà),生 ♠✘÷(shēng)育染色體(tǐ)異常患兒(ér)的(de®ε¶$)幾率就(jiù)越高(gāo)。
正常人(rén)體(tǐ)細胞有(yǒu)23對(duì)染色體(tǐ)
北京京科肝泰醫院遺傳基因檢測中心介紹,染色體(tǐ)是(shì)細胞核中遺傳信息∑♦(基因)的(de)載體(tǐ)。基因準時(shí)正确地(dì)表達決♥ ≠≤定我們的(de)性别、長(cháng)相(xiàng)"≥£、身(shēn)高(gāo)、生(shēng)育能(néng)力和"§(hé)健康狀況等等。染色體(tǐ)由父母雙親傳遞給子(zǐ)女(nǚ)。正常人(rén)體(∑✔tǐ)細胞含有(yǒu)23對(duì)染色體(tǐ),父母各貢獻1條形成γ£配對(duì)染色體(tǐ)。所以正常人(rén)有(yǒu)22對(duì)常染色體(tǐ)和(α§hé)1對(duì)決定性别的(de)性染色體(tǐ)。
染色體(tǐ)異常會(huì)引發染色體(tǐ)病
因為(wèi)染色體(tǐ)數(shù)目異常和(hé)結構異δ$ε常所引起的(de)先天性疾病,統稱染色體(tǐ)病。₹₽≠這(zhè)些(xiē)異常染色體(tǐ)可(kě)以來(lái)自(zì)父母,也(yě)可₩Ω (kě)以是(shì)胚早期自(zì)身(shēn)發生(shēng)的(de)染色體(tǐ→•)異常。
這(zhè)類疾病的(de)本質是(shì)染色體(t↔∑♥'ǐ)上(shàng)的(de)單個(gè)基因、基因群的(de)增減或位置變換,也(yě≈®)可(kě)能(néng)是(shì)基因表達的(de)控制(zhì)'ε區(qū)域發生(shēng)了(le)異常。如(rú)果在胚發育§ ®≠的(de)早期影(yǐng)響了(le)基因的(de)Ωλ∏表達,破壞了(le)基因發揮效能(néng)的(de)準時(sh$β≠í)和(hé)正确性,将導緻人(rén)體(tǐ)相(xiàng)關器(qì)官的(de♥¶)分(fēn)化(huà)發育異常,有(yǒu)可(kě)能(néng)δλ造成相(xiàng)應的(de)畸形和(hé)機(jī)能(néng)障礙。如(rú)果某些(x&§♥εiē)重要(yào)的(de)基因異常發生(shēng)在發λ±≤育完成之後,有(yǒu)可(kě)能(néng)形成腫瘤甚至癌♥☆✔症。
染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)綜合征是(shì)染色體(tǐ)疾病中發病率一(yī)類。當₩λ"細胞內(nèi)某染色體(tǐ)的(de)數(shù)目不(bù)是(shì)€$正常的(de)1對(duì)而是(shì)1條或3條時¥ '£(shí),染色體(tǐ)總數(shù)成為(wèi)非整倍體(≠♠←tǐ)45或47條,導緻單體(tǐ)和(hé)三體(t ≈©ǐ)綜合征。常見(jiàn)的(de)緻殘性染色體(tǐ)三體(tǐ)綜合征有(yǒu)&π¶:21三體(tǐ)綜合征(T21)、18三體(tǐ)綜合"征(T18)和(hé)13三體(tǐ)綜合征(T13)。
染色體(tǐ)疾病發病率和(hé)孕婦年(nián)齡成正♣∏♠比
每對(duì)夫妻都(dōu)有(yǒu)生(shēng)育染色體('§®tǐ)病患兒(ér)的(de)風(fēng)險。即使沒有(yǒu)家(jiā)族遺傳₩"ε病史和(hé)明(míng)确的(de)毒物(wù)放(fàng)射性物(wù)質接觸史 的(de)夫妻也(yě)有(yǒu)可(kě)能(néng"<)生(shēng)出患兒(ér)。簡言之,染色體(tǐ)病的(de)發生(s♣δhēng)具有(yǒu)偶然性和(hé)随機(jī)性。這(zh™♥®>è)類疾病迄今為(wèi)止尚無有(yǒu)效的(de)治療手段,通(tōn↓→γg)過産前篩查和(hé)産前診斷來(lái)進行(xíng)預防。
研究還(hái)發現(xiàn),染色體(tǐ)疾病£✘®的(de)發病率随孕婦年(nián)齡的(de)增高(gāo)而升高(gāo)。女(®≈εnǚ)性生(shēng)育年(nián)齡在30歲以下(xi α≤★à),超過35歲,生(shēng)育染色體(tǐ)疾病患兒(ér)的(de)風(fēng)險會(₹™π$huì)相(xiàng)應升高(gāo)。這(zhè∏±)也(yě)是(shì)為(wèi)什(shén)麽在北京京科肝泰醫院,患者朋(péng)友(®™×$yǒu)進入試管嬰兒(ér)周期前必須做(zuò)染色體(tǐ)檢測的(de)原因εα。北京京科肝泰醫院遺傳基因檢測中心的(de)專家(jiā)≈↑希望,不(bù)管是(shì)備孕夫妻還(hái)是(shì)助孕夫妻,都(dōu)應該加強對(d¥ε uì)遺傳檢測的(de)關注,以實現(xiàn)優生(shēng)優育。